Come si muore di policitemia vera?
Come si muore di policitemia vera?
Circa il 20-30%
dei malati che hanno la
policitemia possono avere delle trombosi sia arteriose sia venose, eventi che rendono conto
di circa il 40% della loro mortalità", fa presente Tiziano Barbui, professore
di Ematologia e direttore scientifico della Fondazione per la ricerca ospedale Papa Giovanni XXIII
di Bergamo.
A cosa serve JAK2?
Il gene
JAK2 (Janus Kinase 2) infatti, è in gene codificante per la proteina
JAK2, coinvolta nella promozione della crescita
e divisione cellulare
e particolarmente importante per il controllo della produzione delle cellule del sangue nel midollo osseo.
Che malattia è la trombocitemia essenziale?
Si chiama
trombocitemia essenziale ed
è una delle cosiddette
malattie mieloproliferative croniche.
È una
malattia delle cellule staminali del midollo osseo
che porta a una produzione eccessiva di piastrine circolanti nel sangue
e si caratterizza per un notevole aumento del rischio di trombosi.
Quale alterazione genetica si riscontra nel 95% dei pazienti con policitemia vera?
“
Si tratta
di una mutazione puntiforme che comporta la sostituzione dell'aminoacido valina
con l'aminoacido fenilalanina a livello del codone 617 (V617T) e determina un aumento dell'attività
della proteina tirosin-chinasica JAK2. Tale mutazione è presente
nel 95-96%
dei casi
di policitemia vera.
Quanto dura un trapianto di cellule staminali?
Il ricovero per il
trapianto di cellule staminali dura in media 3 settimane (dal condizionamento alla fine dell'isolamento che avviene al termine della fase
di attecchimento e recupero).