Come si manifesta la sindrome di West?

Come si manifesta la sindrome di West?

La sindrome di West (o spasmi infantili) è caratterizzata dall'associazione tra scariche di spasmi assiali, ritardo psicomotorio e un tracciato EEG interictale ipsaritmico. È l'encefalopatia epilettica più frequente. Può presentarsi nei neonati sani e in quelli con deficit cognitivo.

Come sono gli spasmi infantili?

Gli spasmi infantili sono crisi caratterizzate da una flessione improvvisa delle braccia, flessione in avanti del tronco ed estensione degli arti inferiori e ipsaritmia all'elettroencefalografia. Il trattamento consiste nell'ormone adrenocorticotropo, corticosteroidi orali, o nel vigabatrin.

Che cos'è la sindrome di Dravet?

La sindrome di Dravet (SD) è una forma di epilessia, associata a disturbi dello sviluppo neurologico, che insorge nel primo anno di vita nei lattanti senza antecedenti patologici personali, apparentemente normali al momento dell'insorgenza delle crisi.

Che cosa è la sclerosi tuberosa?

Il complesso della sclerosi tuberosa è un disturbo ereditario che provoca formazioni anomale nel cervello, alterazioni cutanee e talvolta tumori in organi vitali come cuore, reni e polmoni. Il complesso della sclerosi tuberosa è causato da mutazioni in un gene.

A cosa è dovuta la crisi epilettica?

L'epilessia può avere molte cause possibili. Qualunque elemento di disturbo della normale attività neuronale, come patologie, traumi o alterazioni dello sviluppo a livello cerebrale, può causare le crisi. Circa la metà delle crisi non riconoscono una causa nota.

Che cos'è la sindrome di Sandifer?

La sindrome di Sandifer è una malattia distonica parossistica del movimento associata a reflusso gastro-esofageo e, in alcuni casi, ernia iatale. La prevalenza non è nota. L'esordio di solito si verifica durante l'infanzia o nella prima infanzia.

Cosa fare quando un bambino perde il respiro?

Come comportarsi quando il bimbo trattiene il respiro?

1. Non mostrarsi agitate, anzi, cercate di evitare il suo sguardo.
2. Non scuoterlo e non massaggiarlo: meglio metterlo supino o tenerlo in braccio per evitare che si faccia male.
3. Non mettergli niente in bocca e non dargli da bere.

Cosa fare quando i bambini fanno il tiro?

Se la crisi si è innescata, si può provare ad interromperla con semplici stimolazioni come soffiare forte sul volto del bimbo, battere le mani vicino alle orecchie o spruzzare un po' d'acqua in faccia.

Come si cura la malattia di Darier?

La malattia tende a cronicizzare con recidive soprattutto nei periodi caldi. Non esiste una terapia risolutiva. Attualmente la migliore terapia si basa su applicazioni locali di antisettici,emollienti, cheratoplastici e retinoidi. Questi ultimi vanno somministrati anche per via orale.

Quando si manifesta la sclerosi tuberosa?

Essi compaiono fra i tre e i cinque anni e si accrescono di numero durante la pubertà. Si dispongono "a macchia di farfalla" sul naso, sulle guance, tra le pieghe labiali e, spesso, sul mento.

Come si diagnostica la sclerosi tuberosa?

La sclerosi tuberosa complessa può essere sospettata quando l'ecografia fetale rileva miomi cardiaci o quando si verificano spasmi infantili. Le manifestazioni cardiache o cerebrali possono essere visibili all'ecografia prenatale di routine.

Chi soffre di crisi epilettiche può guidare?

Chi soffre di epilessia non può guidare – Falso Non sono inoltre previste restrizioni alla guida nel caso di pazienti con sole crisi notturne, con crisi non accompagnate a perdita di coscienza o provocate da fatti acuti a carico del sistema nervoso senza tendenza a rappresentare una malattia epilettica.

Quali sono i primi sintomi dell epilessia?

Quali sono i sintomi dell'epilessia?

• confusione temporanea;
• movimenti involontari delle braccia e delle gambe;
• perdita di coscienza o di consapevolezza;
• sintomi psichici di varia natura (estraneità, déjà-vu, déjà-vecu).

Come la forma di un ernia iatale?

L'ernia iatale è una condizione anatomica caratterizzata dal passaggio di una parte dello stomaco nel torace. Questo passaggio avviene a causa dell'allentamento delle pareti dello iato diaframmatico esofageo, una piccola apertura del diaframma attraverso la quale passa l'esofago.

Come capire se il neonato ha il reflusso?

Inappetenza, ovvero scarso appetito accompagnato molte volte anche da un senso di repulsione per il cibo. Mancata crescita del proprio bambino o, nei casi peggiori, calo del peso corporeo. Pianti frequenti, soprattutto dopo i pasti e alla notte, quando il proprio bambino è disteso. Irritabilità frequente nel bambino.

Quando il neonato perde il respiro?

Gli spasmi affettivi sono un disturbo benigno, ma molto impegnativo dal punto di vista emotivo per i genitori, nel corso del quale il bambino presenta arresto del respiro, cianosi o estremo pallore e perdita di coscienza. Si verifica in bambini sani di età compresa fra i 6 mesi e i 4 anni.

Quando un bambino trattiene il fiato?

Durante uno spasmo affettivo, il bambino trattiene il respiro (senza necessariamente essere consapevole che lo stia facendo) fino a perdere coscienza. Caratteristicamente, il bambino emette un grido, espira e poi smette di respirare. Poco dopo, il bambino inizia a diventare cianotico e perde coscienza.

Che cosa è la Discheratosi?

La discheratosi congenita classica (DC) è una rara malattia multisistemica, con una prevalenza stimata in 1/1.000.000. La DC è caratterizzata da una triade di sintomi muco-cutanei, che comprende anomalie della pigmentazione cutanea, distrofia ungueale e leucoplachia delle mucose.

Che cos'è il pemfigo?

Il pemfigoide bolloso è una malattia autoimmune che determina la formazione di vesciche cutanee. Si tratta di una malattia autoimmune che si verifica quando il sistema immunitario attacca la cute e causa vescicolazione. Chi ne è affetto sviluppa grandi vesciche pruriginose con aree di pelle infiammata.