Quali malattie congenite del metabolismo sono collegate alla carenza di un enzima?
Quali malattie congenite del metabolismo sono collegate alla carenza di un enzima?
Diverse carenze enzimatiche all'interno dei lisosomi possono provocare l'accumulo di sostanze tossiche, causando disordini metabolici tra cui:- Malattia di Gaucher.
- Malattia di Fabry.
- Glicogenosi di tipo II (Malattia di Pompe)
- Mucopolisaccaridosi (MPS)
- Malattie mitocondriali.
- Difetti del ciclo dell'urea.
- Acidurie organiche.
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