Quali sono le mutazioni geniche?

Quali sono le mutazioni geniche?

Una mutazione genica è una mutazione che altera un singolo gene, ciò porta alla formazione di nuove forme geniche, ovvero di nuovi alleli, detti appunto alleli mutanti. Possono essere distinte in due categorie: mutazioni puntiformi e mutazioni per sequenze ripetute.

Come si dividono le mutazioni geniche?

Le mutazioni possono ancora essere distinte in: indotte: sono causate da agenti mutageni; spontanee: insorgono in condizioni normali in assenza di specifici agenti esterni identificabili.

Quali sono gli effetti dovuti a due mutazioni geniche?

Malattie genetiche dovute a mutazioni Mutazioni puntiformi possono causare alterazione di proteine funzionali e causare numerose malattie. Tra le più importanti ci sono la fibrosi cistica, la Corea di Huntington (una malattia neurodegenerativa) e l'emofilia, che causa un difetto nella coagulazione del sangue.

Quando avvengono le mutazioni geniche?

Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.

Quali sono le principali mutazioni cromosomiche?

Esistono 4 tipi principali di mutazioni cromosomiche che implicano cambiamenti nella struttura del cromosoma: Delezioni e duplicazioni: comportano un cambiamento nella quantità di DNA; Inversioni: comportano un cambiamento nell'orientamento di un tratto cromosomico; Traslocazioni: implicano un cambiamento nella ...

Dove avvengono le mutazioni geniche?

Studi sperimentali hanno dimostrato che le mutazioni possono essere causate da fattori esterni, ad esempio ambientali, o da alterazioni dei processi di trasformazione (metabolismo) che avvengono all'interno della cellula.

Quali sono le mutazioni cromosomiche di numero?

Le mutazioni cromosomiche numeriche Poliploidia: cambiamento di interi assetti cromosomici cioè il numero dei cromosomi di un organismo è un multiplo del numero aploide di quella specie. Aneuploidia: modificazione del numero di singoli cromosomi che determinano un ineguale numero a carico della coppia cromosomica.