Cosa significa essere un mosaico in genetica?
Cosa significa essere un mosaico in genetica?
Si parla di mosaicismo quando
una stessa persona ha dentro di sé cellule con
un patrimonio
genetico diverso. È quindi possibile che
avere una parte di cellule sane e
una parte di cellule affette da anomalie cromosomica.
Cosa significa Mosaicismi?
mosaicismo Fenomeno per cui un individuo presenta regioni del corpo caratterizzate da linee cellulari che, sebbene derivino dallo stesso zigote da cui derivano le altre, possiedono un patrimonio genetico alterato in seguito a mutazioni somatiche.
Quando si verifica la sindrome di Turner?
I medici possono sospettare la diagnosi
di sindrome di Turner se nel neonato compare linfedema o collo palmato. Tuttavia, la
sindrome può essere identificata solo durante l'adolescenza,
quando la ragazza non cresce e ha un ritardo della pubertà
Come si cura la sindrome di Turner?
Sindrome di Turner,
come si tratta Essendo la
sindrome di Turner una malattia genetica, non esistono cure. È però possibile arginare parte dei disturbi mediante un trattamento farmacologico ormonale (terapia estrogenica) o attraverso approccio fisioterapico.
Cosa succede se hai 10 cromosomi in più?
La sindrome di Klinefelter è abbastanza comune nella popolazione generale e colpisce circa neonati maschi. Circa il
10% delle persone
con cariotipo 47, XXY
ha una situazione detta a mosaico, in cui i vari tessuti del corpo umano hanno linee cellulari
con differente corredo
cromosomico XY/XXY.
Cosa provoca la sindrome di Turner?
La
sindrome di Turner è causata dalla delezione parziale o completa
di uno dei due cromosomi X. Le bambine colpite dalla
sindrome in genere presentano bassa statura, pelle lassa nella zona della nuca, problemi
di apprendimento e incapacità ad avviare spontaneamente la pubertà.