Quale deficit c'è nella malattia di Pompe?

Quale deficit c'è nella malattia di Pompe?

La malattia di Pompe è causata da un deficit dell'enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida (GAA), responsabile della degradazione del glicogeno, polimero del glucosio che ne rappresenta la fonte di deposito e riserva nei muscoli.

Qual è la mutazione più frequente nella forma dell'adulto di malattia di Pompe?

La malattia di Pompe è causata da una mutazione del gene sul braccio lungo del cromosoma 17 (17q25.2-q25.

Che tipo di insufficienza respiratoria sviluppano i pazienti con Malattia di Pompe?

La Malattia di Pompe può provocare una progressiva perdita della funzione polmonare. Circa il 60% dei pazienti affetti da Malattia di Pompe ad Esordio Tardivo sono caratterizzati da una moderata perdita dell'abilità a respirare profondamente e, quindi, da un flusso ridotto di aria dentro e fuori ai polmoni.

Come espellere aria dai polmoni?

Durante l'espirazione, i muscoli intercostali esterni e il diaframma si rilassano. La gabbia toracica si abbassa, mentre il diaframma si inarca nuovamente verso l'alto. Questa riduzione dello spazio toracico fa sì che l'aria venga espulsa dai polmoni.