Come si diagnostica la malattia di Gaucher?

Come si diagnostica la malattia di Gaucher?

La malattia di Gaucher è trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è dovuta alle mutazioni del gene GBA (1q21). La diagnosi può essere confermata attraverso la misurazione dei livelli della glucocerebrosidasi nei leucociti del sangue.

Chi era Gaucher?

La malattia di Gaucher. La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria molto rara scoperta dal medico francese Philippe Charles Ernest Gaucher, che nel 1882 per primo descrisse la malattia in un paziente di 32 anni con milza e fegato ingrossati.

Che cos'è la leucodistrofia?

Si tratta di un gruppo di malattie ereditarie che colpiscono il sistema nervoso e in particolare sono caratterizzate dall'accumulo di sostanze che non vengono correttamente smaltite a carico della mielina che riveste le cellule nervose e che va quindi progressivamente incontro a distruzione.

Che cos'è la leucodistrofia metacromatica?

La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una malattia rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata dall'accumulo intralisosomiale di solfatidi in diversi tessuti, che esita nel deterioramento progressivo delle funzioni motorie e cognitive.