Come si fa il test per la fibrosi cistica?
Come si fa il test per la fibrosi cistica?
Si esegue attraverso prelievo di villo coriale (villocentesi) alla decima settimana di gravidanza. Sul villo prelevato viene applicato il
test genetico per
fibrosi cistica ovvero l'analisi delle mutazioni del gene CFTR di cui sono portatori i genitori.
Quando si scopre di avere la fibrosi cistica?
Nella maggioranza
dei casi la
Fibrosi Cistica (FC) viene diagnosticata subito dopo la nascita per mezzo
di un semplice prelievo
di sangue a cui vengono sottoposti tutti i neonati.
Quanto costa fare il test del sudore?
Costa come minimo 200 euro la ricerca delle mutazioni più frequenti che causano la FC (screening
di 34 o 48 mutazioni), che nel complesso permette
di identificare circa l'85% delle mutazioni
del gene CFTR nella nostra popolazione.
Come può venire la fibrosi cistica?
Le cause della
fibrosi cistica sono mutazioni nel gene CFTR, che codifica una proteina che controlla il passaggio di acqua e di alcuni sali all'interno e all'esterno delle cellule. La proteina mutata non funziona in modo appropriato e porta alla produzione di muco denso e sudore molto ricco di sali.
Come si fa la fibrosi cistica?
Le cause della
fibrosi cistica sono mutazioni nel gene CFTR, che codifica una proteina che controlla il passaggio di acqua e di alcuni sali all'interno e all'esterno delle cellule. La proteina mutata non funziona in modo appropriato e porta alla produzione di muco denso e sudore molto ricco di sali.
Che organi colpisce la fibrosi cistica?
La
fibrosi cistica è una malattia genetica
che colpisce le ghiandole esocrine, come quelle
che producono muco e sudore. A pagare le conseguenze del loro malfunzionamento sono i polmoni, il pancreas, il fegato, l'intestino, i seni paranasali e l'apparato riproduttivo.
Quando sospettare fibrosi cistica neonato?
Spesso il primo sintomo di
fibrosi cistica in un
neonato che non presenta un ileo da meconio è un ritardo della capacità di riacquistare peso alla nascita, oppure un insufficiente incremento di peso a 4-6 settimane di vita.
In che cosa consiste il test del sudore?
Il
test del sudore, è ancora oggi l'esame "gold standard" per la diagnosi di fibrosi cistica (FC). È un
test funzionale che dosa in modo riproducibile il Cloro nel
sudore. Il canale
del cloro è costituito da una proteina codificata dal gene CFTR responsabile della malattia fibrosi cistica.
Quando si fa il test del sudore?
Il
test del sudore viene richiesto
quando un neonato sia risultato positivo al
test di screening per la FC. Questo
test però non può essere eseguito in maniera accurata nei primi due giorni successivi alla nascita. In genere viene eseguito dopo le 2-4 settimane di vita.
Come si cura la fibrosi cistica?
Come si cura la fibrosi cistica. Non esistono, ad oggi, cure risolutive per la
fibrosi cistica. Tuttavia, pur essendo praticamente solo sintomatico, il trattamento ha permesso di prolungare notevolmente la sopravvivenza dei pazienti affetti da questa malattia.
Come ci si ammala di fibrosi cistica?
Il gene malato, ereditato dai genitori, è recessivo. Significa che i bambini, per
ammalarsi, devono ereditare due copie del gene, una per ciascun genitore. Se ereditano una sola copia, non
si ammaleranno, ma diventeranno portatori sani della malattia senza presentarne i sintomi, e la potranno trasmettere ai loro figli.
Come si sviluppa la fibrosi cistica?
La malattia
si trasmette con modalità autosomica recessiva: per manifestarla bisogna ereditare un gene difettoso da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani (e che non manifestano alcuna sintomatologia). In Italia si stima che ci sia un portatore sano del gene della
fibrosi cistica ogni 25-30 persone.