Che cosa è la malattia di Fabry?
Che cosa è la malattia di Fabry?
La malattia di Fabry è un difetto del metabolismo dei glicosfingolipidi, dovuto alla riduzione o assenza di attività dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A, da mutazione del gene GLA (Xq21. 3-q22), che codifica per l'enzima.Leggi anche
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