Cosa significa malattie mitocondriali?

Cosa significa malattie mitocondriali?

Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri (in particolare in un processo chiamato di fosforilazione ossidativa).

Qual è la causa del fenomeno dell anticipazione?

Il fenomeno dell'anticipazione è sostanzialmente dovuto a sequenze ripetitive instabili le quali possono andare incontro a espansione durante la meiosi, aumentando nella progenie il numero di ripetizioni delle triplette nel gene responsabile della patologia.

Che cos'è la PKU?

In Europa la fenilchetonuria (PKU) ha una frequenza di circa 1:10.000 nati vivi. Si tratta di una malattia del metabolismo proteico caratterizzata dall'aumento del livello di fenilalanina nel sangue e nel liquido cefalorachidiano.

Quali patologie genetiche sono caratterizzate dalla presenza del fenomeno dell anticipazione?

L'anticipazione è comune nei disturbi da ripetizione delle triplette di nucleotidi, come la malattia di Huntington e la distrofia miotonica, in cui si verifica una mutazione dinamica nel DNA. Tutte queste malattie hanno in comune sintomi neurologici.

Cosa fanno le triplette?

tripletta In biologia molecolare, la sequenza di tre nucleotidi lungo la molecola di DNA, che designa un determinato amminoacido (➔ proteine). DNA Sigla del nome inglese dell'acido desossiribonucleico: desoxy- (o deoxy-) ribonucleic acid (➔ nucleici, acidi).

Cosa è dovuta la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è causata dall'assenza dell'enzima necessario per convertire la fenilalanina in tirosina. I sintomi includono deficit intellettivo, convulsioni, nausea, vomito, eruzione cutanea tipo eczema e odore corporeo di topo o di muffa.

Qual è la caratteristica peculiare della fenilchetonuria?

La caratteristica principale della fenilchetonuria non trattata è la grave disabilità intellettiva.

Che funzione svolgono i mitocondri?

I mitocodri sono organuli cellulari di forma allungata, essenziali per le cellule eucariote. Sono la centrale energetica della cellula, infatti in essi avviene la respirazione cellulare, nella quale si genera energia, immagazzinata sotto forma di ATP (adenosina trifosfato).

A cosa servono i mitocondri nello spermatozoo?

Struttura dello Spermatozoo Una porzione intermedia (o collo dello spermatozoo) - ricca di mitocondri, indispensabili per la produzione di energia necessaria per il movimento della coda; Una coda, chiamata flagello, appendice lunga e sottile che ha compiti di locomozione.