Che cos'è la sindrome di Smith?

Che cos'è la sindrome di Smith?

La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è una malattia genetica complessa con deficit cognitivo variabile, disturbi del sonno, anomalie craniofacciali e scheletriche, disturbi psichiatrici, ritardo motorio e del linguaggio.

Cosa è la sindrome di Noon?

Descrizione della Sindrome di Noonan. Definizione: La sindrome di Noonan è una condizione genetica caratterizzata da difetti cardiaci congeniti, bassa statura, pterigio del collo o collo corto e largo e note dismorfiche. Epidemiologia: Questa condizione si verifica in circa 1:1000-2500 nati vivi.

Che cos'è la sindrome di Wolf?

La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia dello sviluppo caratterizzata da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia.

Che cosa sono le malattie genetiche?

Le malattie genetiche sono il risultato di mutazioni, o variazioni, nella struttura di un gene. Queste mutazioni sono spesso trasmesse dai genitori biologici, ma a volte possono verificarsi spontaneamente. La fibrosi cistica e l'emofilia sono due esempi di malattie genetiche.

Cos'è la neurofibromatosi di tipo 1?

La neurofibromatosi tipo 1 (NF1) è una malattia genetica neurocutanea, clinicamente eterogenea, caratterizzata da macchie caffè-latte, noduli iridei di Lisch, lentiggini a livello delle ascelle o dell'inguine e neurofibromi multipli.

Come si manifesta la sindrome di Noonan?

I sintomi che si manifestano nei soggetti con Sindrome di Noonan vanno da problemi di crescita nei primi anni di vita, a sanguinamento e formazione anomala di ematomi, cioè travasi di sangue negli strati di tessuto sotto la pelle, all'accumulo di liquido nelle membrane che circondano polmoni e cuore, a un inadeguato ...

Che cosa causa la sindrome di Wolf Hirschhorn?

La sindrome di Wolf Hirschhorn è causata da una piccola delezione cromosomica ed è caratterizzata da diverse manifestazioni cliniche: scarso accrescimento durante la gravidanza e l'infanzia, ritardo nello sviluppo motorio, ritardo intellettivo, aspetto caratteristico del volto (con struttura della fronte, degli occhi e ...

Cos'è la sindrome di Cornelia de Lange?

La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una malattia multisistemica a espressività variabile, caratterizzata da dismorfismi facciali caratteristici, ritardo mentale variabile, importante ritardo della crescita a esordio prenatale (secondo trimestre), anomalie delle mani e dei piedi (oligodattilia, a volte grave ...

Come si trasmette una malattia genetica?

Una malattia ereditaria si trasmette dai genitori ai figli attraverso il DNA seguendo precise regole di trasmissione, così come avviene per il colore degli occhi o il gruppo sanguigno.

Quante sono le malattie genetiche?

Le malattie monogeniche sono causate da alterazioni di un singolo gene su uno specifico cromosoma. Al mondo esistono circa 8000 malattie rare e oltre 5000 malattie ultrarare e per loro diagnosi ci si affida ai genetisti.

Cosa comporta la neurofibromatosi?

La neurofibromatosi è una malattia genetica ereditaria, che altera i normali processi di crescita e sviluppo delle cellule del sistema nervoso. A seguito di tali anomalie, insorgono diversi tumori a carico di encefalo, midollo spinale e nervi (sia cranici che periferici).

Che cos'è l ipertermia maligna?

L'ipertermia maligna (IM) è una malattia farmacogenetica dei muscoli scheletrici, che è caratterizzata da una risposta ipermetabolica a potenti gas anestetici volatili come l'alotano, il sevoflurano, il desflurano e la succinilcolina, un rilassante muscolare depolarizzante.

Qual è il meccanismo genetico alla base della sindrome di Wolf Hirschhorn?

La sindrome è causata dalla delezione parziale del cromosoma 4 (locus 4p16.3). Circa l'87% dei casi è dovuto ad una delezione de novo del cromosoma; circa il 13% dei casi invece è ereditato da genitori in cui sono presenti traslocazioni cromosomiche bilanciate.

Che cos'è la sindrome di Kabuki?

La sindrome di Kabuki (KS) è una malattia caratterizzata da anomalie congenite multiple con facies tipica, anomalie scheletriche, disabilità cognitiva lieve-moderata e deficit della crescita postnatale.

Come si scopre una malattia genetica?

Il test analizza il DNA di entrambi i genitori per scoprire se sono portatori sani di una o più malattie ereditarie, o se presentano caratteristiche genetiche che potrebbero favorire l'insorgere di una malattia, in modo tale da sapere qual è il rischio che il bambino nasca malato.