Come curare sindrome di Down?
Come curare sindrome di Down?
Purtroppo, non esistono farmaci per la cura della
sindrome di Down e le strategie terapeutiche che si possono intraprendere dipendono dalle manifestazioni cliniche che compaiono in ogni singolo individuo.
Come si fa a sapere se un bambino è down?
Altri esami invasivi utilizzati per la diagnosi precoce di sindrome di
Down sono il prelievo dei villi coriali (villocentesi), eseguito tra la 9a
e la 14a settimana di gestazione (rischio di aborto 1%) ed il prelievo di un campione di sangue ombelicale per via percutanea (rischio di aborto superiore alle altre ...
Come viene trasmessa la sindrome di Down?
Spesso molti genitori si domandano se la
Sindrome di Down sia una anomalia cromosomica ereditaria, che
si trasmette o può trasmettersi
da una generazione ad un'altra. La risposta
è che questo tipo
di ereditarietà non esiste.
Come mai i Down si assomigliano?
Nel 1959, Jérôme Lejeune pubblicò un lavoro in cui dimostrava che la sindrome di
Down è causata dalla presenza di un cromosoma 21 (o parte di esso) in più nel proprio patrimonio genetico, da qui la definizione di "trisomia 21", come sinonimo della sindrome stessa.
Quante possibilità ci sono di avere un figlio Down?
Probabilità
di avere un bambino
Down Una donna
di 35 anni, per esempio, ha circa
una probabilità su 350
di concepire
un bambino con sindrome
di Down, ma tale rischio aumenta gradualmente fino a circa entro i 40 anni. All'età
di 45 anni l'incidenza diventa circa 1 su 30.
Come prevenire la sindrome di Down?
Una volta raggiunta l'età
di 35 anni, il modo più comune per
prevenire la sindrome di Down per i genitori può essere quello
di evitare una gravidanza. Infatti la prevalenza
di nascite con
sindrome di Down in un dato paese può essere stimata tramite l'età materna.
Quali sono le caratteristiche fisiche di un bambino con la sindrome di Down?
Chi è affetto
da sindrome di Down potrebbe presentare tutte o alcune
di queste
caratteristiche nell'aspetto fisico: occhi a mandorla e dalla forma allungata, bocca
di misura inferiore e
con i denti più piccoli rispetto alla norma, lingua
di volume maggiore, naso appiattito e profilo del viso leggermente appiattito, ...
Come evitare di avere un figlio Down?
Una volta raggiunta l'età
di 35 anni, il modo più comune per prevenire la sindrome
di Down per i genitori può essere quello
di evitare una gravidanza. Infatti la prevalenza
di nascite con sindrome
di Down in
un dato paese può essere stimata tramite l'età materna.
Cosa causa la trisomia 21?
Nel caso della
Trisomia 21 la
causa è dovuta alla divisione cellulare anomala nello sperma o nella cellula uovo prima della fecondazione. I pazienti con
Trisomia 21 hanno 3 copie del cromosoma
21 anziché 2. Più raramente si riscontra la
Trisomia 21 libera in mosaicismo.
Qual è la causa della sindrome di Down?
La
sindrome di Down è un disturbo cromosomico dovuto alla presenza
di un cromosoma 21 supplementare che
causa deficit intellettivo
e anomalie fisiche. La
sindrome di Down è causata
da una copia in eccesso
del cromosoma 21.
Come fa a nascere un bambino Down?
La sindrome di
Down si manifesta quando
un individuo presenta
una copia extra, totale o parziale del cromosoma 21. Questo materiale genetico aggiuntivo, altera il corso dello sviluppo e provoca le caratteristiche della sindrome di
Down.
Quali sono le malformazioni?
Con
malformazioni congenite, o difetti congeniti, si intendono tutte quelle patologie che si sviluppano in un bambino in fase di concepimento o in gravidanza. I sintomi di queste malattie congenite, in alcuni casi, si manifestano già durante la gravidanza, nei primi mesi di vita o dopo qualche anno.
Quando si vedono le malformazioni del feto?
L'ecografia morfologica (altrimenti detta strutturale) viene effettuata tra la 19esima e la 21esima settimana di gestazione e serve a comprendere in che modo il bambino sta crescendo,
se ci sono delle anomalie,
se il liquido amniotico è nella norma e
se la placenta è correttamente posizionata.
Come si verifica il fenomeno della trisomia 21?
Circa l'88%
dei casi
di trisomia 21 sono il risultato
dalla non-disgiunzione nel gamete materno e l'8% da quello
del gamete paterno, mentre nel 3% essa
si verifica dopo che l'ovulo è stato fecondato dallo spermatozoo.
Come fanno a nascere i bambini down?
Nella traslocazione, parte del cromosoma 21 si rompe durante la divisione cellulare e si attacca ad un altro cromosoma, di solito il cromosoma 14. Mentre il numero totale dei cromosomi nelle cellule rimane 46, la presenza di una parte extra di cromosoma 21 provoca le caratteristiche della sindrome di
Down.