Perché si muore di trombocitemia essenziale?

Perché si muore di trombocitemia essenziale?

La causa è una mutazione genetica, che di solito interessa i geni della chinasi di Janus 2 (JAK2), il recettore della trombopoietina (MPL) o la calreticolina (CALR). La mutazione del gene JAK2 causa un aumento dell'attività dell'enzima JAK2, una proteina che provoca un'eccessiva produzione cellulare.

Cosa comporta la trombocitemia essenziale?

Si chiama trombocitemia essenziale ed è una delle cosiddette malattie mieloproliferative croniche. È una malattia delle cellule staminali del midollo osseo che porta a una produzione eccessiva di piastrine circolanti nel sangue e si caratterizza per un notevole aumento del rischio di trombosi.

Quali sono i sintomi della trombocitemia?

La trombocitemia essenziale è una neoplasia mieloproliferativa caratterizzata da aumento della conta piastrinica, iperplasia megacariocitica e diatesi emorragica o microvascolare trombotica. I sintomi e segni che possono presentarsi sono astenia, cefalea, parestesie, emorragia ed eritromelalgia con ischemia digitale.