O que causa a síndrome de Down?

O que causa a síndrome de Down?

A síndrome de Down é causada por um excesso de material cromossômico. Indivíduos acometidos por essa condição possuem 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21.

O que faz o bebê nascer com síndrome de Down?

A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

Quais as principais características da síndrome de Down?

Os portadores da síndrome de Down apresentam geralmente olhos amendoados, rosto arredondado, além de alguns problemas, como a cardiopatia congênita e a deficiência intelectual de gravidade variável. No Brasil, de cada 6 nascimentos, uma criança apresenta síndrome de Down.

Quais são os tipos de síndrome de Down?

Síndrome de Down – Tipos e Como Lidar

• Trissomia Livre – Tipo mais comum da síndrome de down, a trissomia livre atinge 92% dos casos das crianças portadoras da alteração. ...
• Mosaicismo – Já um tipo mais raro da síndrome, atinge cerca de 2 a 4% das crianças.

O que fazer para não ter filho com síndrome de Down?

Para evitar uma gravidez de risco, então, o médico sugere a ingestão suplementar de ácido fólico que, por ser solúvel na água, não se deposita no organismo e não apresenta efeitos colaterais: “Alguns laboratórios já realizam exames para detectar as alterações genéticas da enzima, que também estão relacionadas a ...

Quais são as chances de ter um filho com síndrome de Down?

Falando novamente em números, as chances aproximadas de se ter um filho portador da síndrome de Down são de 1 a cada 380 para mulheres com 35 anos de idade e de 1 a cada 100 para aquelas com 40 anos.

O que fazer para evitar ter um filho com síndrome de Down?

Para evitar uma gravidez de risco, então, o médico sugere a ingestão suplementar de ácido fólico que, por ser solúvel na água, não se deposita no organismo e não apresenta efeitos colaterais: “Alguns laboratórios já realizam exames para detectar as alterações genéticas da enzima, que também estão relacionadas a ...

Quais as características de um bebê com síndrome de Down?

Ao nascer, os bebês com síndrome de Down geralmente têm certos sinais característicos, incluindo:

1. características faciais planas;
2. cabeça pequena e orelhas;
3. pescoço curto;
4. língua protuberante;
5. olhos que se inclinam para cima;
6. orelhas atípicas;
7. tônus muscular fraco.

Quais são as características da síndrome de Klinefelter?

Esta anomalia cromossômica, caracterizada com XXY, provoca alterações no desenvolvimento físico e cognitivo, gerando características significativas como aumento das mamas, falta de pêlos pelo corpo ou atraso no desenvolvimento do pênis, por exemplo.

Quais são os tipos de síndrome?

Diversos fatores podem levar ao surgimento de uma síndrome, desde fatores genéticos e hereditários, até situações traumáticas e epigenéticas.

• Síndromes Genéticas. ...
• Síndromes Traumáticas. ...
• Síndrome de Angelman. ...
• Síndrome de Down. ...
• Síndrome de Edwards. ...
• Síndrome de Jacobs. ...
• Síndrome de Klinefelter. ...
• Síndrome de Patau.

Quais as doenças que podem estar associadas à crianças com síndrome de Down?

Os 10 problemas de saúde mais comuns nos bebês e nas crianças com Síndrome de Down são:

1. Defeitos cardíacos. ...
2. Problemas sanguíneos. ...
3. Problemas auditivos. ...
4. Maior risco de pneumonia. ...
5. Hipotireoidismo. ...
6. Problemas de visão. ...
7. Apneia do sono. ...
8. Alterações nos dentes.

Quem pode ter filho com síndrome de Down?

Homens e mulheres com síndrome de Down podem ter filhos? Podem, sim. Há muitos registros de mulheres com Down que tiveram filhos e, nesse caso, as chances de terem filhos com trissomia 21 é de 35% a 50% maior. Há dois casos registrados de homens com Down que se tornaram pai.

É possível detectar síndrome de Down na gravidez?

Os exames mais precisos para diagnosticar a Síndrome de Down durante a gravidez são feitos através da coleta de uma amostra do líquido que fica em volta do bebê (amniocentese) ou de um pequeno pedaço da placenta (biópsia de vilo corial, BVC) para pesquisar os cromossomos anormais que existem na síndrome entre 11 e 14 ...

É possível evitar síndrome de Down?

Em todo caso é muito difícil evitar a Síndrome de Down e não existe um segredo para sua prevenção.

Como saber se o bebê tem Síndrome de West?

O diagnóstico da síndrome de West é feito através de um relato detalhado ou histórico das convulsões do bebê. Muitas vezes, os pais gravam vídeos das crises para mostrar ao médico, já que há uma série de condições não epilépticas (como cólicas) que ocorrem na infância e podem ser confundidas com espasmos infantis.

Qual ultrassom ver se o bebê tem Síndrome de Down?

O diagnóstico da síndrome de down durante a gravidez é oferecida aos pais para ajudá-los na tomada de decisões. Essa descoberta pode ser feita através de exames específicos, como o ultrassom morfológico fetal que serve também para avaliar a translucência nucal.

O que caracteriza a síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é a presença de dois ou mais cromossomos X mais um Y, resultando em fenótipo masculino. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética. O tratamento pode incluir suplementação de testosterona.

O que é Síndrome de Turner e Klinefelter?

A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X.

Quais são as principais síndromes?

7. Saiba sobre as principais e mais recorrentes síndromes cromossômicas na população

• SÍNDROME DE DOWN. ...
• SÍNDROME DE TURNER. ...
• SÍNDROME DE KLINEFELTER. ...
• SÍNDROME DE PATAU. ...
• SÍNDROME DE EDWARDS.

Quais são as síndromes raras?

São exemplos de doenças raras congênitas: osteogênese imperfeita (popularmente conhecida como "ossos de vidro"); neurofibromatoses (ou doença de Von Recklinghausen); síndrome de Rett; síndrome de Goldenhar; angioedema hereditário; epidermólise bolhosa; doença granulomatosa crônica; imunodeficiência comum variável; ...