Quanti tipi di amniocentesi ci sono?

Quanti tipi di amniocentesi ci sono?

Nella tua amniocentesi scegli quali indagini eseguire. Vi sono 3 tipologie, dalla tradizionale fino alla più ampia ed approfondita diagnostica prenatale dell'amniocentesi GENOMICA (NGPD – Next Generation Prenatal Diagnosis), nota con il termine improprio di “superamniocentesi”.

Quali malattie si vedono con l'amniocentesi?

Amniocentesi: cosa rileva. È un esame che consente di rilevare possibili alterazioni dei cromosomi, responsabili di malattie genetiche importanti come la trisomia 21 (più conosciuta come la sindrome di Down), la fibrosi cistica, X-fragile, sordità congenita o distrofia muscolare di Duchenne.

Quanto tempo ci vuole per avere i risultati dell amniocentesi?

Di solito il referto dell'esame è disponibile dopo due settimane dall'amniocentesi, poiché l'analisi cromosomica richiede tempo per la crescita in coltura delle cellule fetali.

Qual'è la differenza di risoluzione tra il cariotipo Citogenetico ed il cariotipo molecolare?

Esame approfondito dei cromosomi Rispetto all'esame citogenetico tradizionale, l'analisi molecolare dei cromosomi ha una risoluzione molto più elevata (~100 volte).

Cosa fare in caso di amniocentesi positiva?

Se si è positive per l'HIV c'è un piccolo rischio che l'amniocentesi possa causare il passaggio del virus HIV al tuo bambino. È importante quindi che se si è positivi lo si discuta con il medico poichè si devono prendere misure necessarie per minimizzare il rischio di trasmissione al bambino durante l'amniocentesi.

Quanto è attendibile l'amniocentesi?

L'esame ha un'attendibilità superiore al 99 per cento nel rivelare la trisomia 21 (Sindrome di Down) e del 98 e 80 per cento nel rilevare le trisomie 18 e 13 (Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau).

Come si leggono i risultati dell amniocentesi?

Come si legge il risultato

1. Quando l'esame risulta negativo significa che il feto non è colpito da nessuna delle malattie genetiche indagate.
2. Un risultato positivo indica, invece, che il feto presenta una delle malattie ricercate con il test.

Quando si hanno i risultati dell amniocentesi?

I tempi per i risultati dell'amniocentesi (referto),generalmente, sono pari a 2 settimane. Una volta ottenuto l'esito la gestante avrà modo di sapere se il feto presenta valori normali o se, al contrario, è affetto da eventuali anomalie cromosomiche. L'affidabilità dell'amniocentesi, lo ricordiamo, è molto alta.

Quale è il livello medio di risoluzione delle analisi cromosomiche tradizionali?

Cioè sono evidenziabili con l'esame standard solo le anomalie strutturali più grandi di 10-15 Mb con una risoluzione di bandeggio di 350-400 bande.

Cos'è il cariotipo fetale?

La determinazione del cariotipo fetale costituisce un'indagine importante in quanto permette di evidenziare eventuali anomalie cromosomiche, sia numeriche (quali trisomie, monosomie e presenza di un marcatore), che strutturali (traslocazioni, delezioni ed inversioni).

Come si affrontano le malattie genetiche?

In un numero ancora molto limitato di malattie genetiche è oggi possibile ricorrere a terapie risolutive come il trapianto di cellule staminali ematopoietiche o la terapia genica.

Come richiedere un test genetico?

Come prenotare Se il test è erogato in regime di SSN è necessario che il Paziente sia già munito di ricetta dello Specialista con il relativo consenso informato. In questo caso per l'esecuzione del test non è necessario prenotare la consulenza pre-test ma l'esame si può eseguire presso le diverse sedi CDI.

Cosa può causare l'amniocentesi?

Le complicanze più frequentemente osservate dopo l'amniocentesi risultano essere l'aborto e la rottura del sacco amniotico. Il rischio di aborto della tecnica si aggira intorno 0,2-0,5%. Di tale percentuale si deve tener conto quando si valuta il rischio/beneficio della procedura diagnostica.

Come si preleva il liquido amniotico?

Il prelievo di liquido amniotico viene effettuato per via transaddominale. Viene eseguito preliminarmente un esame ecografico per confermare l'epoca gestazionale, il numero dei feti, la vitalità e la morfologia di questi, la quantità di liquido amniotico e la localizzazione placentare.

Cosa fare al posto della amniocentesi?

Come abbiamo già detto, l'Harmony Test è un test che rappresenta una validissima alternativa all'amniocentesi, assolutamente non invasivo. Permette di identificare il sesso del nascituro e di capire se il feto è affetto da una forma di trisomia, come la sindrome di Down, quella di Edwards o quella di Patau.

Cosa si vede dal cariotipo?

L'analisi cromosomica o cariotipo è un test in grado di valutare il numero e la struttura dei cromosomi di una persona al fine di ricercare eventuali anomalie. I cromosomi sono delle strutture filiformi contenute all'interno del nucleo di tutte le cellule, depositarie di tutte le informazioni genetiche dell'organismo.

Cosa significa cariotipo maschile normale 46 XY?

Una persona con cariotipo normale ha in ogni sua cellula 46 cromosomi. Di questi, una coppia è rappresentata dai cromosomi sessuali: XX nella femmina e XY nel maschio. Un cariotipo normale femminile viene indicato per convenzione 46, XX, un cariotipo normale maschile 46, XY.

Cosa si scopre con il cariotipo?

L'analisi cromosomica o cariotipo è un test in grado di valutare il numero e la struttura dei cromosomi di una persona al fine di ricercare eventuali anomalie. I cromosomi sono delle strutture filiformi contenute all'interno del nucleo di tutte le cellule, depositarie di tutte le informazioni genetiche dell'organismo.

Cos'è il cariotipo biologia?

Lo studio del cariotipo permette di definire la specie e il sesso dell'individuo al quale il genoma appartiene, nonché eventuali alterazioni del numero e della struttura dei suoi cromosomi.