Quali sono le malattie X linked dominanti?
Quali sono le malattie X linked dominanti?
Nei
dominanti riscontreremo questi caratteri/
patologie in entrambi i sessi, mentre nei recessivi avremo una prevalenza maschile. Alcuni esempi per il primo gruppo
sono la Nefrite ereditaria, la condrodisplasia e l'ipertricosi; per quelli recessivi: daltonismo, distrofia di Duchenne, emofilia A e ittiosi.
Come si trasmette una malattia ereditaria legata al cromosoma X?
La maggior parte delle
malattie dovute a mutazioni di geni presenti sul
cromosoma X sono di tipo recessivo, per cui
si manifestano quasi esclusivamente nel sesso maschile e vengono trasmesse da madri “portatrici” (sane o con segni minimi di
malattia)
al 50% dei figli maschi (le figlie saranno sane o portatrici
al 50%).
Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X linked recessiva saranno malati?
Se
una femmina
portatrice ha
una figlia, passerà o il cromosoma
X con il gene normale, o il cromosoma
X con il gene mutato. Ogni
figlia quindi 1 probabilità su 2 (il 50%)
di ereditare il gene mutato.
Per quale ragione i caratteri recessivi associati al cromosoma X?
Una malattia legata all'
X è causata da una mutazione in un gene sul
cromosoma X. Cos'è l'ereditarietà
recessiva legata all'
X? un
cromosoma X ha una mutazione, il gene normale sull'altro
cromosoma X può compensare la copia mutata. Se questo accade la femmina è portatrice sana della malattia legata all'
X.
Come si trasmette l emofilia?
Come si trasmette l'emofilia e da cosa è causata. Nella maggior parte dei casi, all'origine dell'
emofilia è presente una mutazione genetica del cromosoma sessuale X,
trasmessa dai genitori ai figli.
Perché la gran parte dei caratteri legati al sesso è presente sul cromosoma?
I geni che si trovano
sul cromosoma X
e sono assenti
sul cromosoma Y vengono ereditati in rapporti che differiscono da quelli mendeliani, tipici
dei geni situati sugli autosomi. I
caratteri corrispondenti a questi geni sono detti
caratteri legati al sesso .