Come si manifesta la talassemia?

Come si manifesta la talassemia?

Oltre all'anemia, i pazienti affetti da talassemia possono manifestare uno o più dei seguenti sintomi: affaticamento, alterazione dell'umore (irritabilità), deficit della crescita, deformità delle ossa facciali, ittero, respiro corto e urine scure.

Cosa vuol dire beta talassemia?

La beta talassemia (BT) è caratterizzata dal deficit (B+) o dall'assenza (B0) della sintesi delle catene della beta-globina che codificano per la proteina dell'emoglobina (Hb). La prevalenza non è nota, ma l'incidenza alla nascita della forma grave è stimata in 100.000/anno.

Quanti tipi di talassemia esistono?

Ci sono due tipi principali di talassemia, alfa e beta, dal nome delle due catene proteiche dell'emoglobina che possono essere affette dall'errore genetico: in Africa è più diffusa l'alfa talassemia, mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (da un punto di vista di definizioni la vera anemia ...

Cosa è l'alfa talassemia?

L'alfa talassemia è un'emoglobinopatia ereditaria, caratterizzata da un difetto della sintesi delle catene dell'alfa globina, che esita in un quadro clinico variabile a seconda del numero di alleli affetti.

Chi sono i pazienti affetti da talassemia?

I pazienti affetti da Talassemia, o Anemia Mediterranea, presentano minore quantità di globuli rossi (anemia) che, contenendo emoglobina alterata, vanno incontro a morte precoce (emolisi), che si traduce in carenza di ossigeno nell'organismo.

Come si cura la beta talassemia?

L'unica terapia risolutiva per la beta talassemia è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili.

Che differenza c'è tra Alfa e beta talassemia?

Classificazione. Esistono diversi tipi di talassemia: in Africa è più diffusa l'alfa talassemia (ridotta sintesi di catene alfa), mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (ridotta sintesi delle catene beta), detta per questo anche "anemia mediterranea".

Cosa comporta essere portatore sano di talassemia?

Essere portatore sano di talassemia. Si definisce portatore sano un individuo che ha un solo gene difettoso per la sintesi dell'emoglobina e, quindi, alterazioni minime che non provocano sintomi evidenti. Questa situazione è definita anche talassemia minor.

Come si trasmette l'alfa talassemia?

La talassemia non viene trasmessa da germi. Gli individui normalmente ereditano due geni globinici α per la produzione della proteina globina alfa nell'emoglobina. Una persona può avere due o tre dei quattro normali geni alfa per la produzione di emoglobina.

Chi sono i talassemici?

L'anemia mediterranea è sinonimo di talassemia, una malattia ereditaria del sangue dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'organismo.

Come si chiama il test per la talassemia?

Come individuare il portatore sano? Facendo gli esami ematologici di primo livello (screening per talassemia) che comprendono:

• emocromo.
• dosaggio Hb A2.
• dosaggio Hb F.
• ricerca delle emoglobine anomale.
• resistenze osmotiche.
• sideremia.
• ferritinemia.

EB

Cosa comporta la beta talassemia?

L'anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi.

A cosa è dovuta la talassemia?

Che cos'è l'anemia mediterranea o talassemia L'anemia mediterranea è sinonimo di talassemia, una malattia ereditaria del sangue dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'organismo.